PGD助力阻断遗传性耳聋
耳聋属于临床常见疾病，据世界卫生组织统计，2014年全球约3.6亿人患有残疾性听力障碍[1]。在中国，听力语言障碍患者超过2700万，居各类残疾之首[2]。在新生儿群体中，先天性严重听力障碍发生率高达1-3/1000，据估算，我国每年新增3-6万耳聋患者，而这些耳聋残疾超过60%是由遗传因素引起的[3-5]。
对于夫妻双方均携带耳聋致病基因（如最常见的致病基因GJB2突变）的家庭而言，可通过产前诊断（如羊膜腔穿刺）在胎儿出生前诊断耳聋基因型来预测胎儿听力是否正常。一旦基因型显示胎儿具有听力障碍，这些家庭一般都自愿选择终止妊娠，其中一些会选择在一段时间后重新尝试自然受孕。单从基因遗传理论的角度来讲，这样的家庭再次生育听障孩子的概率为25%。然而，大量临床诊断工作经验表明，实际概率往往高得多，很多家庭甚至在第3次自然受孕后行产前诊断结果仍然提示胎儿为遗传性耳聋患儿。这样的经历会给孕妇造成巨大的身心伤害，也给众多家庭带来阴影。
胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD）给上述家庭带来理想可行的新选择。采用辅助生殖方式（试管婴儿途径），通过活检体外培养胚胎的外胚层滋养细胞进行遗传学检测相应的耳聋基因诊断，挑选预测表型正常的胚胎进行子宫移植、孕育。此方法能有效避免传统产前检测过程中不必要的胚胎丢失。
1.世界卫生组织.耳聋和听力损失实况报道.2014年2月：http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs300/zh/.
2. 第二次全国残疾人抽样调查办公室.第一次全国残疾人抽样调查主要数据手册，2007.
3. Morton CC and Nance WE. Newborn hearing screening-a silent revolution. N Engl J Med. 2006,354(20):2151-64.
4. 王秋菊等.新生儿聋病基因筛查实施方案与策略研究.中华耳鼻咽喉头颈外科杂志.2007，42（11）：809-13.
5. Junqing Zhang,et al. Newborn hearing concurrent genetic screening for hearing impairment-A clinical practice in 58,397 neonates in Tianjin, China. Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. 2013, 77(12):1929-35.